看得懂染色體報告的朋友請進,怎麼看染色體報告

2021-05-14 01:40:40 字數 3763 閱讀 7041

1樓:匿名使用者

屬於21三體症中的哪種型別?什麼叫屬於那一種? 你有圖嗎 有**嗎就讓別人告訴你哪種?你能給我們看嘛?21就是21沒有哪種的 常規的就那麼一種46,xy 21+ .

原因 一般與雙親年齡密切相關,其他的就多了 多種因素 其年齡最主要能在孕 下次妊娠時做唐氏篩查 22左右周做羊水穿刺檢查風險 不知道 沒人能知道 不過因為懷過一次 下次妊娠時 要做好充分的準備 也就是上面的在孕裡面說的

再孕需注意什麼 也是 再孕那裡面說的 羊穿 唐篩 就這辦法 別的沒有

2樓:徐家傲

我知道第21染色體3倍體的個體會有 唐氏綜合徵。

會先天愚型。並會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

當然可以再孕。沒啥風險。這個21染色體3倍體是小概率事件,遇到了是不幸,對再孕一般沒有影響,不用擔心。

以下內容是複製貼上來的,你可以參考參考:

唐氏綜合徵患病機率高低與人種,生活水平等沒有直接聯絡,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合徵,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合徵的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。

原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合徵患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

氏綜合徵的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。

教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合徵患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。

40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。

耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。

手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

[編輯] 併發症

唐氏綜合徵患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高,但並非所有併發症都會出現,也有完全沒有併發症的例子。

* 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等

* 先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期**會有致命危險。

* 白內障,患病率為2%

* 急性白血病,患病率為1%

* 環軸間接不穩定性,患病率2-3%

* 甲狀腺疾病,患病率3%

* 點頭癲癇,患病率10%

* 一時性骨髓異常增生症

* 眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等

* 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺

檢查在妊娠11~13+6周,測量胎兒頸項透明層厚度(nt檢查)是篩查唐氏綜合徵等染色體異常的敏感指標。62%~80%的先天愚型胎兒可表現出nt增厚(大於3mm)。在妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。

這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。

怎麼看染色體報告

3樓:凝眸處的憂傷

二十一三體綜bai合徵,正常人共有46條染

du色體。zhi女性為22對dao+xx,男性為22對+xy。二十一三體版綜合徵,即是二十一號染色權體有三條(正常為兩條),也稱為天生愚型。

屬於染色體異常疾病。沒有辦法醫治。祝好運!!!

急!!!染色體報告看不懂:《

4樓:專職讀書

46,xy,t(2;16)(q37;q13) (20)

46,表示

du染zhi色體的數目,正常dao

xy,表示性染色體是一條

版x一條y,正常

t(2;16)(q37;q13) (20)表示2號染色體長臂權的3區7帶和16號染色體的1區3帶斷裂後易位,通俗的說,譬如兩個人各斷了一條腿,然後把兩條斷腿交換後再各自接在斷端上》_<

(20)沒有什麼意義,只是表示這個實驗室計數了20個染色體的**相

理論上,你們倆人:

有1/4的機會生育完全正常的小孩,

有1/4的機會因為染色體的原因在懷孕三個月內流產,

剩下的1/2的機會生育也是46,xy,t(2;16)(q37;q13) 的小寶寶,這個小寶寶和你老公一樣可以健康成長,就是他(她)生育的時候也會這麼1/4,1/4,1/2。

下面有前輩說一定要做羊水檢查,我個人倒認為做不做無所謂,羊水檢查要4個月左右才能做,如果是1/4不好的,三個月之內就會自動流產,如果是那1/2的攜帶者,也不可能為了小寶寶今後可能會流產,就狠心放棄他(她)吧。

不如順其自然的懷孕,如果有見紅腹痛等流產跡象,不要強求保胎,等bb出生時從臍帶取血查染色體,大人小孩都能減少痛苦。

5樓:匿名使用者

易位 生孩子會流產的

6樓:匿名使用者

染色體異位,可能會影響生育,最好諮詢一下醫生,如果染色體異常不能生育的話,會自動流產的,如果懷了孩子,一定要做抽羊水做染色體檢查。

7樓:寇開汲祺

46xy,t(2;16)(q37;q13)(20)

46表示

du染色zhi體dao數目

xy表示性染色體條x條y

t(2;16)(q37;q13)

(20)表示2號染色體臂3區7帶16號染色體1區3帶斷裂易位通俗說回譬兩各斷答條腿兩條斷腿交換再各自接斷端》_<

(20)沒意義表示實驗室計數20染色體裂相理論倆:

1/4機育完全孩

1/4機染色體原懷孕三月內流產

剩1/2機育46xy,t(2;16)(q37;q13)寶寶寶寶公健康()育候1/41/41/2

面前輩說定要做羊水檢查我倒認做做所謂羊水檢查要4月左右才能做1/4三月內自流產1/2攜帶者能寶寶今能流產狠放棄()吧

順其自懷孕見紅腹痛等流產跡象要強求保胎等bb臍帶取血查染色體孩都能減少痛苦

染色體檢查報告誰能看的懂?急 核型分析結果:46,xy,der(8) 能具體的說說每個資料字母符號什麼意思嗎? 10

8樓:匿名使用者

46,染色體的數目,人有22對,加兩條性染色體,正常就是46條。

xy,表示性染色體,男人為xy, 女人為xxder(8): der表示衍生染色體。(8)表示8號染色體。

整體的意思就是 總的染色體數目正常還是46條,但8號染色體有一條有變化,形成一個新的8號染色體,至於如何變化了,核型分析技術查不出來 。

請懂得幫忙看看這是什麼情況?急急急,跪謝! 15

9樓:分紅組織

沒啥大問題。附件炎加盆腔積液。消炎。

10樓:何畢知

既然檢查過了,問你的主治醫生啊。

怎麼看染色體報告,怎麼看染色體報告

染色體數目正常,女性,1號染色體長臂增長 說明可能有基因的重複或者一些隱性的易位 以前有過畸形歷史 是說你 還是你的家族?若是你,生的孩子一般概率畸形 如果是家族,情況如樓上所說 你有兩條染色體,孩子會選你的一條染色體,如果選到你正常的那根,孩子的染色體就沒問題。所以有50 的可能,孩子的染色體正常...

人力資源總監HRD的CC怎麼打?(獵頭看得懂)

我會直接告訴他 這回不是談公對公合作的,而是有職位要推薦給她。或者直接告訴他這回不專是有職位推薦給他屬,而是公對公的業務合作。希望能夠幫到您。3600獵頭網是全國分行業招聘速度最快 招聘資訊最多最具權威性和專業性的專業獵頭網。專門面向 建築 機械 化工 金融 醫藥 旅遊 印刷 新能源 it 等相關企...

女性一條X染色體隨機失活怎麼產生含X的正常配子遺傳給後

這個主要是因為兩天copyx染色體所起的功能很多是一樣的,所以才會有一條x染色體隨機固縮失活 巴氏小體就是一個驗證 主要的也還是一些非序列水平的比如甲基化糖基化螺旋加深等等,但是失活並不是表明這個染色體完全不能起作用了,一切都還是受調控的。只是因為暫時用不到所以才閒置的。就跟用不著的東西丟倉庫,用到...