常染色體顯性遺傳病有哪些,常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點

2021-05-28 12:20:25 字數 5694 閱讀 3856

1樓:匿名使用者

常染色體隱性遺傳病:苯丙酮尼尿症,並指,無腦兒,青少年性高血壓 常染色體顯性遺傳病:軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下額棉骨發育不良、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痺、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等.

常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點

2樓:春素小皙化妝品

1、患者的父母中有一方患病;

2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等;

3、父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病;

4、男女患病的機會相等;

5、患者子女中出現病症的發生率為50%.

6、系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的,用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。

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1、表現度和外顯率

有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現,然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾。較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀。

這種情況下,系譜上可有一代跳空。此現象稱為外顯率缺失。然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致,表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。

2、多效性

單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常。例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒發育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常。因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊型別的膠原有一定的分佈規律,許多器官和系統均可受累。

3、限性遺傳

僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳。這和x連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由x染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度。

例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後。因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況。

3樓:匿名使用者

常染色體顯性遺

傳病系譜有什麼特點

常染色體顯性遺傳病(ad)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。具有如下特點:①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。

雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1/2,純合體正常佔1/4,設致病基因為a,則aa*aa=1/4aa(純合患病)+2/4aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。②此病與性別無關,男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。

常染色體隱性遺傳病(ar)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。其特點是:

①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。③家族中不出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

④近親結婚時,子代的發病率明顯升高。

性遺傳(***-linked inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,瞭解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。

紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為x染色體顯性遺傳(xd)(如:抗維生素d佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),女性發病率高於男性;x染色體隱性遺傳(xr)(如:

紅綠色盲,血友病等),男性發病率高於女性;y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性發病。

常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點?患者的基因型?

4樓:miel小爽快

把顯隱性與遺傳方式分開來看,

1.首先看顯隱性,無中生有為隱性(兩個正常的家長生出了患病的孩子),有中生無為顯性(兩個患病的家長生出了正常的孩子),

2.在接下來如果判定是隱性遺傳,找任一患病女性,女性的爸爸和兒子都是患病的話就是伴x遺傳,只要一個不是就肯定是常染色體遺傳。

如果判定是顯性遺傳病,就找任一患病男性,該男性的媽媽和女兒也都是患病者的話就是伴x遺傳,只要一個不是就是常染色體遺傳。

通過這兩步驟就可以分辨啦,就你說的常染色體遺傳又是顯性的,就可以從遺傳病系譜圖中發現,某男患者的母親或女兒肯定至少有一人是不患病的,就是正常的。

ps。我以上的方法不包括伴y遺傳啊~ 伴y遺傳直接就看是不是親屬中男患者全部患病就可以了,不包括什麼女兒的老公啊,必須有血緣的~!

5樓:匿名使用者

常染色體顯性遺傳病,判斷依據:父母雙方都有疾病,卻生下了一個不患病的女兒,則一定是常染色體顯性遺傳。往往表現為代代傳的特點。

6樓:卯丹司馬寄真

們老師沒教有生無有顯性

意思父母都有病生出小孩正常

父母病顯性

而且常染色體遺傳像性染色體有性別上區別

患者基因型aa或aa

常染色體顯性遺傳病的系譜特點是什麼?

7樓:bie___汀

1、代代發病

2、男患=女患

口訣:有中生無為顯性,生女正常為常顯

8樓:高中生物三中

做遺傳系譜圖掌握以下規律:

1、遺傳特點:伴x染色體顯性遺傳 女性患者多於男性,連續遺傳。

伴x染色體隱性遺傳 男性患者多於女性,隔代遺傳。

伴y染色體遺傳 只有男性患病

母系遺傳 只要母親患病,子女都患病2、根據口訣:無中生有為隱性,生女患病為常隱;有種生無為顯性,生女正常為常顯(注意:必須父母雙方均正常或者均患病時才可用上述顯隱性的判斷口訣,否則為無法判斷型別)

伴x染色體顯性遺傳 父患女必患,子患母必患。

伴x染色體隱性遺傳 母患子必患,女患父必患。

3、無法判定時遵循:顯性、伴性兩優先原則

判斷出顯隱性後,一般優先考慮伴性,若不符合伴性遺傳的兩個口訣即為常染色體遺傳。

9樓:冰月血薇

代代遺傳,男女患病概率一樣。

10樓:罕知沙蓓

常染色體顯性遺傳病(ad)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。具有如下特點:①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。

雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1/2,純合體正常佔1/4,設致病基因為a,則aa*aa=1/4aa(純合患病)+2/4aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。②此病與性別無關,男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。

常染色體隱性遺傳病(ar)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。其特點是:

①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。③家族中不出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

④近親結婚時,子代的發病率明顯升高。

性遺傳(***-linked

inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,瞭解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。

紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為x染色體顯性遺傳(xd)(如:抗維生素d佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),女性發病率高於男性;x染色體隱性遺傳(xr)(如:

紅綠色盲,血友病等),男性發病率高於女性;y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性發病。

常染色體顯性遺傳病有哪些

11樓:點點星光帶晨風

(一)家族性高脂

蛋白血癥

高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類,原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型,其中ⅱ型及ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。

(二)馬爾芬氏綜合徵

此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病,也可在青春期或成年的早、晚期發病。

(三)威爾遜氏綜合徵

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10~20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。發病時,最初表現為情緒波動,隨後出現舞蹈性動作,癲癇發作,體力和智力不斷減退,進行性痴呆。常於症狀出現後的4~20年間死亡。

(五)結腸息肉

此病有明顯家族遺傳傾向,患者最早可在20歲左右發生惡變,結腸上長有大小不等的肉瘤,引起胃腸出血和腹瀉,息肉惡變的可能性較大,需進行結腸切除手術。

(六)陣發性心動過速

此病有明顯的家族史,可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速,病理多屬器質性的,也有純功能性的。

(七)體質性低血壓

此病患者常見於體質瘦弱者,女子多於男子。多數患者無自覺症狀,少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症狀常因合併某些疾病或營養不良所致。

(八)橢圓形紅細胞增多症

此病患者在兒童少年多無症狀表現,但存在不同程度的溶血,其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式,而且病人有脾大現象。

(九)肌強直性營養不良

最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難,肌肉萎縮、無力,面容無表情,可發生白內障。男性有額禿,**萎縮;女性則有閉經,痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障礙。

(十)先天性肌強直

此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大,多數在出生時或兒童早期即發病,少數至青春期發病。患者肢體僵硬,動作笨拙,靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重,反覆運動可暫時減輕症狀。

(十一)週期性麻痺

此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種型別。

(十二)胱氨酸尿症

此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出,但無任何症狀。

(十三)遺傳性球形細胞增多症

此病是一種慢性溶血性貧血,主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。

常染色體顯性遺傳病,遺傳的特點包含有哪些

應該是與性別無關,男女發病率都是50 親本沒有病的話,子代一定沒有病。常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點 1 患者的父母中有一方患病 2 患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等 3 父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病 4 男女患病的機會相等 5 患者子女中出現病症的發生率為...

常染色體顯性遺傳和x染色體顯性遺傳有什麼區別

常染色體顯性遺傳下一代無論男女患病機率一樣,x染色體顯性遺傳的話,如果母親患病,兒子患病率會很高,母親是純顯性則兒子必患病,母親是雜顯性,則兒子50 機率患病 常染色體顯性遺傳下一代無論男女患病機率一樣,常染色體顯性遺傳和x染色體顯性遺傳有什麼區別 常染色體顯性遺傳下一代無論男女患病機率一樣,人類有...

常染色體顯性遺傳病,父母均沒有,兒子患病,請問這有可能嗎?名字叫毛囊並鎖三聯症

有可能的 應從基因入手 常染色體顯性 遺傳病 autosomal dominant inheritabledisease 是位於常染內色體容上的顯性致 常染色體顯性遺傳病 病基因引起的,因而有如下特點 只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若...