我女兒可能確診為苯丙酮尿症好治嗎?是終身吃藥嗎

2021-03-19 18:29:50 字數 613 閱讀 6106

1樓:

可以**,主要是低苯丙氨酸飲食和一些輔助藥品**,飲食控制需至青春期以後.

苯丙酮尿症需要終生**嗎

2樓:攪基嗯

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體**遺傳.

其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制**後可逆轉,但智慧發育落後難以轉變,應力求早期診斷**,以避免神經系統的不可你損傷.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.

目前**苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食**,主要預防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。

我女兒是苯丙酮尿症,兒子正常,生孩子會有遺傳可能嗎

3樓:匿名使用者

佳學基因通過解讀人體基因檢測後的結果,發現該病的發病機理,並設計個性化的高效的**方案,幫助後代免受遺傳之苦,終結疾病的延續。

什麼是苯丙酮尿症,什麼是苯丙酮尿症(PKU)?

挑食 是一種喜好的選擇,但對於苯丙酮尿症 pku 患兒來說卻是一種無奈。由於身體的缺陷,pku患兒甚至無法吃大米等正常食物,每一頓飯都要特製,那些普通孩子愛吃的蛋糕 小零食 炸雞等美食對於患兒來說僅僅是一些可觸不可及的名字而已。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病...

苯丙酮尿症如何治療,苯丙酮尿症需要終生治療嗎

建議 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病,表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少。1 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病,表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少。2 苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一,早期經飲食控制 後可逆轉,但如果發生了智慧發育落後,那麼這種智力發育就難以轉變了。3 所以,從你小孩的情況,由於診...

苯丙酮尿症氨酸濃度多少為正常,請問苯丙酮尿症的正常值是多少

由於苯丙酮尿症 pku 首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃版度是診權斷pku的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol l,判斷為陽性,再做進一步診斷,若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好,可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值,比值超過2判斷為陽性。2.0 應該指的是血酪氨酸濃度吧?超過2...