1樓：猴視興
建議：苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。
1、苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。
2、苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一，早期經飲食控制**後可逆轉，但如果發生了智慧發育落後，那麼這種智力發育就難以轉變了。
3、所以，從你小孩的情況，由於診斷的時間太晚了，疾病已經對小孩的神經發育造成了影響。你現在開始飲食控制**的話，估計症狀會有一些改善，但是不能完全恢復正常了。
2樓：匿名使用者
據佳學基因研究顯示，目前，婚前、產前苯丙酮尿症基因解碼是預防苯丙酮尿症患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。新生兒出生後儘快進行致病基因鑑定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿症基因解碼，以早期發現，儘早**。
由於苯丙酮尿症是遺傳性疾病，進行佳學基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的準確度，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因解碼基因檢測應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因解碼基因檢測結果進行有針對性的產前診斷。
**方案
基因**：隨著科學技術不斷地進步，對於苯丙酮尿症這種疾病來說可以採用基因**進行**，這是目前疾病**最新的方式，但是還處在研究和試驗階段，需要進一步的實驗證明才能大範圍的實施**。（詳情佳學基因）
藥物**：藥物**是輔助飲食**的一種方式，可以口服一定的藥物，還可以靜脈補充一定的物質，主要就是補充四氯生物蝶吟、5一經色胺、多巴胺等藥物，可以避免神經系統症狀的增加。
飲食**：這是**疾病較為有效的方法，臨床上對於苯丙酮尿症的患者來說應該是進食低苯丙氨酸的飲食，但是也需要注意蛋白水解物的供給，保證身體每天對蛋白合成所需要的氨基酸的補充，飲食中也需要適量補充各種維生素和礦物質以及微量元素，隨時調整自己的飲食方式。
苯丙酮尿症需要終生**嗎
3樓：攪基嗯
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體**遺傳.
其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制**後可逆轉,但智慧發育落後難以轉變,應力求早期診斷**,以避免神經系統的不可你損傷.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.
目前**苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食**，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。
苯丙酮尿症的**需花費多少？_苯丙酮尿症
4樓：百度使用者
苯丙酮尿症首先明確診斷，進行分型，然後據分型特殊飲食**或藥品**，需終身**，積極**，可很好的控制，不**，影響生長髮育智力，費用不好說，你可以去北大一院兒科顧強大夫處診治，他是專門看這個病的
什麼是苯丙酮尿症
5樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
6樓：匿名使用者
您好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。
臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
7樓：匿名使用者
苯丙酮尿症一般在出生後3到6月發病，病情緩慢加重，主要症狀是患者智力逐漸下降，甚至痴呆，其**是由於基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難**，現在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷（用臍帶血檢測基因），如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物就可預防；8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣就。
若能早期診斷、早期**，患兒的智慧和體格發育可完全正常。
什麼是苯丙酮尿症，什麼是苯丙酮尿症（PKU）？
挑食 是一種喜好的選擇，但對於苯丙酮尿症 pku 患兒來說卻是一種無奈。由於身體的缺陷，pku患兒甚至無法吃大米等正常食物，每一頓飯都要特製，那些普通孩子愛吃的蛋糕 小零食 炸雞等美食對於患兒來說僅僅是一些可觸不可及的名字而已。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病...
苯丙酮尿症的患病率,苯丙酮尿症的患病率
浙江省曾經通過對苯丙酮尿症 pku 疾病的篩查，瞭解遺傳性代謝病苯丙酮尿症疾病的發病情況及臨床型別.結論 浙江省苯丙酮尿症檢出率為1 22718。研究資料表明 表兄妹結婚，他們的後代患苯丙酮尿症的風險，高於非近親結婚者8.5倍。苯丙酮尿症遺傳學計算 15 a p 0.99 a q 0.01 要考慮兩...
苯丙酮尿症氨酸濃度多少為正常,請問苯丙酮尿症的正常值是多少
由於苯丙酮尿症 pku 首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃版度是診權斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol l，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。2.0 應該指的是血酪氨酸濃度吧？超過2...