1樓：匿名使用者
「挑食」是一種喜好的選擇，但對於苯丙酮尿症（pku）患兒來說卻是一種無奈。由於身體的缺陷，pku患兒甚至無法吃大米等正常食物，每一頓飯都要特製，那些普通孩子愛吃的蛋糕、小零食、炸雞等美食對於患兒來說僅僅是一些可觸不可及的名字而已。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。
pku患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，**變白，出生3個月後出現智慧和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重；此外，患兒的尿液和汗液會散發濃濃的鼠臭味，如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡。
建議產前、婚前進行pku基因檢測
婚前、產前pku基因解碼是預防pku患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。
關於pku基因檢測方法可根據父母的基因攜帶狀況來判斷子女的遺傳情況。當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上表現為苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為「攜帶者」。
當父母雙方都有一方是攜帶者時，子女就有1/4的機率患上苯丙酮尿症，同樣子女也有1/4的機率獲得正常基因，不會患病。但就基因本身來說，父母作為苯丙酮尿症攜帶者，遺傳給子女的機率為75%。
由於pku是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣（孕前或孕期進行產前篩查時需要父母雙方的血樣）。同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷，以便優生優育、防患於未然。
「早**」對於pku患者來說至關重要
患兒婷婷在3個月時就被查出患有pku，經過及時**，婷婷除了在飲食方面需要吃特質食品之外，在智力和身體發育上與其他正常孩子一樣完善。
然而這一切對於患兒小飛來說就太遲了，由於發現得過晚，失去了最佳**時間，小飛已出現嚴重的自我虐待症狀，只能依靠後期慢慢調節**。
所以，「及早**」對於pku患者來說非常重要，家長必須在新生兒出生3天后採血進行新生兒篩查，若檢測到血內苯丙氨酸濃度增高，需要進一步診治檢查，確診後進行有效**，從而使血液中的苯丙氨酸及其異常的代謝產物降至正常。
嚴格遵循食物選擇的紅綠燈原則
面對pku的可怕症狀，嚴格的飲食選擇至關重要。倘若pku患者食用正常飲食，將會面臨逐漸痴呆的絕境。
紅燈（不可食用）：肉類、魚類、豆類、普通麵包、蛋糕、巧克力、餅乾、含有阿斯巴甜（零食、飲料，糖衣藥片）的食品。
黃燈（限制食用）：牛奶、蛋黃、穀物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
綠燈（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
對於有pku患者的家庭來說，高昂的醫療費和投入的精力難以想象。為減輕pku患者家庭治病經濟負擔，在2023年6月，我國將所有患苯丙酮尿症兒童患者（18週歲以下）的**性食品、藥品及門診檢查費用納入城鄉居民基本醫療保險保障範圍，報銷比例為75%。
關注罕見病，關愛pku患者，是全社會的責任所在。
2樓：晨星
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，一般通過寶寶出生後足跟血檢查
3樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致發病。本病的發病率具有種族和地域差異。
[臨床症狀]
生長及智力發育遲緩、抽搐、反射亢進、溼疹等。
[危害]
苯丙酮尿症會引起中樞神經系統的損害，如不及時**，可造成智力低下。
[併發症]
併發症可能出現智力低下等。
[檢查]
苯丙氨酸含量測定、尿三氯化鐵試驗、尿蝶呤分析、腦電圖
4樓：
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導致的。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
越早**效果會越好，甚至不出現上述臨床症狀。
什麼是苯丙酮尿症（pku）？
5樓：厙弘
結果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經細胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質過量會導致腦損傷
典型性苯丙酮尿症是該病最嚴重的一種形式，是由於苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失導致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及時**，其體內苯丙氨酸水平可高到足以導致嚴重的腦損傷以及其它嚴重的健康問題。
苯丙酮尿症致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
苯丙酮尿症是什麼症狀
6樓：夏啟爾飛雙
是一種先天性疾病，由於酶的缺陷，尿中苯丙酮酸增多。需要飲食控制。否則影響智力發育
7樓：本採白殷海
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病。是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏引起。
8樓：匿名使用者
生長髮育遲緩；神經精神表現；不能合成酪氨酸，造成之後生成黑色素減少，導致毛髮色淡；由於有異常代謝產物苯乙酸，導致尿中有鼠臭味。
9樓：匿名使用者
在沒有基因解碼的干預下，苯丙酮尿症的臨床症狀從輕度到重度各不相同，其中典型性苯丙酮尿症是該病最嚴重的一種分型，典型性苯丙酮尿症患兒經過**，幾個月後可恢復正常。如果不**，這些孩子就會發育成永久性智力殘疾，其中癲癇、發育遲緩、行為問題和精神障礙等臨床症狀也很常見。患病後沒有得到及時的**，可能身體散發黴味或老鼠般的氣味，這是因為體內過量苯丙氨酸產生的***，而且患有典型性苯丙酮尿症的患兒比沒有患病的家庭成員的**和頭髮的顏色而更加淺，且易有溼疹等**疾病。
雖然為疾病的診斷提供一些容易辨識的特徵，但是對於缺乏相關經驗的基層醫務人員常常引起漏診、誤診。普通診斷也不能明確導致疾病發生的具體位點和基因序列，而佳學基因解碼可以找到具體位點，為生育提供具體可行的指導意見。
未進行干預的苯丙酮酸患兒會出現智力殘疾、癲癇、發育遲緩、行為問題和精神障礙等，而且出現後，不易**。新生兒應該把苯丙酮尿症基因解碼、基因檢測考慮在內，在沒有發病疾病前，找到**，對症**。比如患兒出現一些行為問題等，只檢測行為相關的基因，有可能會錯過更嚴重的疾病。
疾病程度不嚴重的情況下，有時也被稱為變異性苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血癥，可具有較小的腦損傷風險。病情較輕的人在**上可能不需要用低苯丙氨酸飲食來**。
如果患兒的母親患有苯丙酮尿症，且體內苯丙氨酸水平不可再根據低苯丙氨酸飲食控制，其所生的嬰兒會有明顯的智力殘疾風險，因為他們在胎兒期就已接觸到非常高水平的苯丙氨酸。這些嬰兒出生後體重可能會比其他孩子低，以及會出現心臟缺陷或其他心臟問題、小頭畸形及行為問題。同時，患有苯丙酮尿症且體內苯丙氨酸水平不可控制的婦女，也會增加妊娠流產的可能。
苯丙酮尿症氨酸濃度多少為正常,請問苯丙酮尿症的正常值是多少
由於苯丙酮尿症 pku 首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃版度是診權斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol l，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。2.0 應該指的是血酪氨酸濃度吧？超過2...
苯丙酮尿症如何治療，苯丙酮尿症需要終生治療嗎
建議 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。1 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。2 苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一，早期經飲食控制 後可逆轉，但如果發生了智慧發育落後，那麼這種智力發育就難以轉變了。3 所以，從你小孩的情況，由於診...
苯丙酮尿症的患病率,苯丙酮尿症的患病率
浙江省曾經通過對苯丙酮尿症 pku 疾病的篩查，瞭解遺傳性代謝病苯丙酮尿症疾病的發病情況及臨床型別.結論 浙江省苯丙酮尿症檢出率為1 22718。研究資料表明 表兄妹結婚，他們的後代患苯丙酮尿症的風險，高於非近親結婚者8.5倍。苯丙酮尿症遺傳學計算 15 a p 0.99 a q 0.01 要考慮兩...