什麼是全基因組掃描?其用途是什麼

2021-03-19 18:18:58 字數 1815 閱讀 5745

1樓:sorry楊亞威

遺傳分析仍是當前對致病相關基因識別、鑑定的主要方法,分為連鎖分析和關聯研究兩種。由於人類基因組多型性的研究以及snp分型技術的發展,目前全基因組連鎖分析和關聯研究亦變得切實可行。根據研究規模的大小,可以將疾病遺傳分析分為以下幾類,即定位克隆、連鎖不平衡基因定位、全基因組候選基因分析、候選基因關聯研究和定位候選基因克隆,其中定位克隆、連鎖不平衡基因定位和全基因組候選基因分析均屬於全基因組掃描。

不管是單基因疾病還是多基因疾病,通常是先行全基因組掃描(genome scanning);將疾病相關位點定位於染色體某個區域,然後再行候選基因策略或連鎖不平衡分析,確定致病基因位點。如果利用家系進行連鎖分析,即採用定位克隆;若是利用群體樣本,則應用連鎖不平衡分析進行基因定位。全基因組掃描已成功地應用在許多疾病的致病相關基因克隆上,並取得了一定的成果。

全基因組掃描所利用的是在人類基因組大量存在的微衛星或snp,雖然當前使用較多的仍是微衛星,但由於晶片技術的發展,全基因組高分佈密度的商品化snp晶片相繼面世(如affymetrix公司的10k,100k和500k人基因組snp晶片),越來越多的研究者使用snp進行全基因組掃描。由於這些高密度的snp晶片**昂貴,不是一般的實驗室所能承受。

微衛星全基因組掃描的原理是利用特定的引物將某條染色體上特定位置的微衛星擴增出來,並進行分析。這種分析所使用的微衛星通常具有較高的多型性,在不同的個體其長度不盡相同(也就是微衛星基本單位重複次數的不同),而不同長度的pcr產物則代表某一位點不同的等位基因。該種分析方法實際上是利用平均分佈於各條染色體上的密度約為10cm的微衛星,檢測每個微衛星是否存在與其鄰近的疾病相關基因座位連鎖。

全基因組掃描並不能直接搜尋具體的疾病相關基因,而是通過研究均勻分佈於整個基因組的微衛星標記來間接選擇其相關的基因座位。在得到陽性結果後,又可在這些陽性位點附近再加密微衛星標記或利用snp,用同樣的方法來確定哪一個多型性位點與疾病連鎖的可能性最大等等。這樣在不斷地縮小分析範圍後,疾病相關基因定位的範圍也越來越精細。

由於人類基因組序列已知,一旦發現了與疾病相關基因連鎖兩側的遺傳標記,根據標記位點的具體位置,我們就可以知道定位區域內所有的基因。因此,當定位區域確定後,在該區域內選擇候選基因直接進行測序,對所發現的突變在病人和對照組進行分型並分析,搜尋致病基因。另一個方法是直接從公共資料庫挑選候選基因編碼區、調控區(包括內含子)中的snp,進行連鎖不平衡分析,確定致病基因。

植物基因組測序的用途?

2樓:匿名使用者

基因測序主要用於基因工程,通過基因測序我們可以知道植物體中控制某種蛋白質合成的dn**段的鹼基序列,知道了鹼基序列就可以人工合成並大量擴增,根據需要應用於基因工程。

也可以用蛋白質工程的技術對其進行改造,製造出功能更完美,更能滿足人類需要的蛋白質。

3樓:美吉生物

通過對植物基因

組進行de novo測序,可以獲得該物種的基因組序列圖譜,可以從基因組水平上對物種的生長、發育、進化、起源等重大問題進行研究,加深我們對物種的認識,在新基因的發現、物種改良等方面發揮巨大作用;

在已知植物基因組的情況下,對物種內的不同個體或某個個體的不同組織進行基因組重測序,可以在全基因組水平上發現不同個體或組織細胞之間的差異。通過這種方法,可以尋找出大量的單核苷酸多型性位點(snp),插入缺失位點(indel,insertion deletion),結構變異位點(sv,structure variation),拷貝數變異(copy number variation,**v)等變異資訊,從而獲得生物群體的遺傳特徵。這對在群體水平上研究物種的進化歷史、環境適應性、自然選擇等方面具有重大意義。

利用全基因組重測序有助於快速發現與植物重要性狀相關的遺傳變異,縮短分子育種的實驗週期等。

全基因組測序的內容,全基因組測序的意義是什麼?

1998年,克萊格 凡特的塞雷拉基因組公司成立,而且宣佈將在2001年完成定序工作。隨後國際團隊也將完成工作的期限提前。2000年6月26日,塞雷拉公司的代表凡特,以及國際合作團隊的代表弗朗西斯 柯林斯 francis collins 在美國 柯林頓的陪同下發表演說,宣佈人類基因組的概要已經完成。2...

人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,即需要

24條染色體,人體細胞中共有22對常染色體和一對性染色體xy,測序時需測定22對同型的常染色體中的各一條和一對異型的性染色體xy,共計24條。人類23對染色體,有22對常染色體,1對性染色體。46染色體算這類題 分有性生殖和無性生殖 分有性生殖 染色體數 2 1 無性生殖 染色體數 2 人類基因組計...

人類基因組計劃是什麼

是由美國科學家於1985年率先提出的,旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序回 列,發現所有答人類基因並搞清其在染色體上的位置,破譯全人類全部遺傳資訊,使人類第一次在分子水平上全面的認識自我.計劃於己於1990年正式啟動,這一價值30億美元的計劃的目標是,為30億個鹼基對構成的人類基因組精確排序,從而...