生物學上是不是有個因為染色體數目錯亂引起的「21 3」病啊

2021-04-17 22:20:33 字數 884 閱讀 3095

1樓:fate瞳

太厲害了這麼全

此名又叫做 伸舌樣痴呆

在高中第2本生物書上有圖

可以檢視

2樓:滊泡囝

本來俺也想解釋的,不過樓上的解釋得太詳細了……

醫學上的21三體綜合徵有哪些檢查方法?

3樓:啊桐的小官人丶

1.對外周血細胞

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在b超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。

除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光訊號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針,進行fish雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(hcg)、甲胎蛋白(afp)、遊離雌三醇(fe3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。

根據這3項(也可測定hcg和afp兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

5.常規做x線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。

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