請問什麼是基因診斷基因診斷有什麼方式

2021-03-19 18:19:31 字數 5404 閱讀 3497

1樓:灰色新月

基因診斷(gene diagnosis)又稱dna診斷,是利用dna重組技術,直接從dna水平來檢測人類疾病的新的診斷手段。人體基因組的型別早在受精卵開始時就已形成,因此在人體發育的任何時期,只要獲得受檢者的基因dna,應用恰當的dna分析技術,便能鑑定出缺陷的基因。例如α-地中海貧血的bart's綜合症是由於編碼α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的,應用聚合酶鏈式反應-等位基因寡核苷酸(pcr-aso)技術,可以判斷是否患有該病;鐮刀型細胞貧血症患者珠蛋白bs基因第6個密碼子突變,可以應用限制酶mstii識別法予以診斷;通過限制性片段長度多型(rflp)的連鎖分析,可推測一個家庭成員和胎兒是否攜帶有遺傳病,這一技術已成功應用於地中海貧血病、苯丙酮尿症等多種遺傳病的基因診斷。

同時,dna診斷技術也被擴大用於傳染性疾病的檢測和診斷;只要找出傳染病原的特異性dna,製成試劑與患者體液反應,如呈陽性便表明患者已感染有該病菌。目前已有結核桿菌、淋球菌、丙型肝炎、人類免疫缺陷病毒、腸道病毒、肺炎支原體等幾十種疾病可採用此技術進行診斷,並正在推出可檢測幾百種疾病的基因(dna)晶片,將使檢測診斷的規模得到飛躍擴充套件,這將是人類基因組草圖完成後最直接最大的用途。

應用基因診斷還可以診斷出潛在的病原感染者,為病人的早期對症**提供了可靠依據。例如家養寵物感染弓形蟲病可導致孕婦習慣性流產、早產、死產、或畸胎,基因診斷可以很快查出病原感染者。基因診斷在某種程度上能夠防止一些遺傳病出現,減輕症狀或得到及時醫治。

例如產前診斷可用於早期胎兒的遺傳病診斷,如果發現"症狀"便可及早中止妊娠,從而達到優生的目的。

基因診斷具有高親和性、高度精確性、高度敏感性和高度整合性的優點。首先,基因診斷可用於研究基因差異表達,對有組織和分化階段特異性表達的基因進行檢測;其次,基因診斷不僅可對某些疾病作出準確檢測,還能對疾病的易感性、發病型別和階段、感染性疾病以及疾病抗藥性作出判斷;最後,基因診斷還可快速檢測不易在體外培養(如愛滋病病毒、各種肝炎病毒等)和不能在實驗室安全培養的病原體,並可採用dna長度片段多型性分析,對病原體進行基因分型。

遺傳病基因診斷大致可分為結構分析和功能分析兩類:

①結構分析 包括染色體異常檢測和dna異常檢測,前者如唐氏綜合病,後者如地中海貧血症;

②功能分析針對某一基因是否因突變而喪失功能的測定,所用的化學分析方法隨著不同的基因而不同。過去產前診斷是抽取胎盤中的羊水進行分析,現在可以用pcr方法來對單個細胞進行dna結構分析,診斷的效率更見提高了。基因診斷還可以用在試管嬰兒的早期胚胎上,在胚胎植入母體前取少量細胞進行診斷,這種診斷可以避免終止妊娠帶來的痛苦。

但由於疾病的病理生理的複雜性(基因的多功能性、多種功能相互作用等)及人類遺傳的多樣性(表型所反映的基因型往往是通過極其多樣的環境基礎和其它重要方式起作用的),目前大多隻能以排除法對疾病進行診斷,例如對一種致命的遺傳性神經系統錯亂症--亨丁頓病,若基因檢測結果為陰性,則可確診為未患此病;或通過對某些有遺傳病危險傾向的人的評估(如癌症、糖尿病、心臟病、高血壓等),使其通過飲食或行為改變而預防或減少病情發生。

什麼是"基因診斷"? 5

2樓:虛_華_滅

基因診斷是指利用dna重組技術在分子水平上對人類遺傳病的基因缺陷進行檢測以診斷遺傳病的一種方法,又稱dna分析法。

1、臨症基因診斷

醫生根據患者病史、症狀,為明確或排除某一疾病而進行的檢查。如vega等對疑為利什曼原蟲所致**病的患者採用pcr的方法以明確診斷。

2、症狀前基因診斷

主要用於一些遺傳病家系或有遺傳病傾向的家系中目前未發病、但有高度發病風險人群的診斷,特別適用於一些早期診斷後可進行預防性干預措施,避免出現嚴重不良後果的疾病。

3、產前基因診斷

產前基因診斷又稱出生前診斷,主要是針對一些有生育患兒風險夫婦的胎兒進行診斷 對明確診斷為某種疾病的胎兒可採取干預措施。對目前尚無**可能的疾病的胎兒可實施選擇性流產。

產前基因診斷採用的標本常為絨毛膜標本和羊水標本,這兩種標本的獲取對母嬰均有一定的創傷。近年來已可用孕婦外周血中的胎兒有核細胞或遊離胎兒dna進行產前基因診斷。

4、胚胎植入前遺傳學診斷

即preimplantation ge***icdiagnosis(pgd)技術,該技術適用於有生育患兒可能又不願經產前診斷選擇性流產的夫婦。常用的方法是待受精卵**至6~8個細胞的卵裂球階段時,取其中1~2個細胞進行基因診斷,挑選正常胚胎植入母體。

3樓:維也納的冤魂

基因診斷 序:

基因診斷又稱dna診斷或分子診斷,通過分子生物學和分子遺傳學的技術,直接檢測出分子結構水平和表達水平是否異常,從而對疾病做出判斷。

目前,基因診斷檢測的疾病主要有三大類:感染性疾病的病原診斷、各種腫瘤的生物學特性的判斷、遺傳病的基因異常分析。在感染性疾病方面主要有結核病、乙型肝炎病毒(hbv)、丙型肝炎病毒(hcv),甚至艾滋病等。

背景:基因包括生命的所有資訊,是由存在於細胞核內的dna(脫氧核糖核酸)構成的。由三個鹼基對組成包含dna遺傳資訊的最小單位。

近年位於基因的鹼基序列的檢查技術得到飛速發展。其中pcr(聚合酶鏈反應)等基因擴增技術和rflp(限制性片段長度多型性)等基因序列檢測技術的發展,發揮了非常巨大的作用。

介紹:基因診斷是指檢測從機體分化分離出的遺傳資訊來鑑定疾病**和種類的一種方法,特別是對那些只有一個基因異常引起的疾病,檢測出基因缺陷或異常就可獲得最終診斷。ldl受體異常病、а1抗胰蛋白酶缺陷症等先天性代謝異常性疾病、huntington(遺傳性進行性舞蹈病)、肌營養不良症等先天性變性疾病及其他的一些遺傳病的基因異常情況已經研究清楚了。

遺傳性疾病並不都是在出生後馬上出現症狀。有許多是在長到一定年齡才出現症狀。在沒有症狀時通過對基因的檢測,就可發現這個人是否會發病,還可以**疾病的嚴重程度。

最近通過檢測羊水、絨毛胎兒血或母親血中的胎兒細胞或受精卵**球,可進行產前診斷。

對癌症、動脈硬化、高血壓病、**反應性疾病等**病來說,後天的環境因素在疾病的發生過程中起了很大的作用,但遺傳因素也在疾病的發生中起了重要作用。這些疾病雖然不能單純用基因異常來解釋,但目前認為這些疾病是在某種遺傳因素的基礎上,再在環境因素的作用下發病的。

基因診斷還用於肝炎等病毒感染和結核菌感染的診斷和分型。而且,藥物的療效是由基因型決定的,藥理遺傳學也得到飛速發展。每個人都有特異性的dna序列標記(dna)指紋圖譜),通過對它的檢測可以確定人的身份。

這項技術已應用於法醫學,可以和指紋比美。在法醫學領域還可用遺傳資訊科技來判定血型和性別。

隨著基因診斷的進步,可以早期對疾病做出診斷,可現在還未研製出**的方法,即使做出診斷,也只會使個人處於迷茫的境地。當然,如果有預防和**的方法的話,基因診斷就會發揮巨大的威力,防病於未然。同時還會涉及到隱私權、知情同意、生命的價值等許多深刻的問題。

嗯,就這些了。

4樓:匿名使用者

基因診斷(gene diagnosis)是以探測基因的存在,分析基因的型別和缺陷及其表達功能是否正常,從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之後的***診斷技術,它的誕生與發展得益於分子生物學理論和技術的迅速發展。

什麼叫基因檢測,有什麼具體內容嗎?

5樓:小小芝麻大大夢

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對dna進行檢測的技術,是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞,擴增其基因資訊後,通過特定裝置對被檢測者細胞中的dna分子資訊作檢測,分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法,從而使人們能瞭解自己的基因資訊,明確**或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以分為以下五類:

1.基因篩檢

主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。

2.生殖性基因檢測

在進行體外人工授精階段可運用,篩檢出胚胎是否帶有基因變異,避免胎兒患有遺傳性疾病。

3.診斷性檢測

多數用來協助臨床用藥指導。

4.基因攜帶檢測

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合,可能會導致下一代患基因疾病,通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能,作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。

5.症狀出現前的檢測

檢測目的是瞭解目前健康良好者是否帶有某種突變基因,而此基因與特定疾病的發生有密切的聯絡。

6樓:周玉蘭郭淑

基因檢測對於一般大眾來說還是一個比較新鮮的事物,在上海基因檢測的點比較多,但是北京專業的基因檢測點卻很少,不過朝陽區有個民眾體檢中心,是一家專業的健康體檢中心,那裡就能做基因檢測,他們體檢中心好像還開設了專案很多基因檢測內容,具體的我也不是很清楚,如果想做基因檢測的話,可以登陸民眾體檢中心**看看~~

7樓:細胞**抗衰老

做基因檢測主要是可以提早對疾病進行預防。

對癌症患者的靶向用藥,通過基因檢測精準確定藥物種類、劑量,以達到很大程度的殺滅癌細胞的同時又將對身體的傷害降到很低的目的。

健康與亞健康人群

有些人特別有保養意識,吃很多保健品滋補品,也不管適不適合自己,這樣的人群通過做基因檢測,在精準資料下進行生活方式指導,一定會更加健康。

兒童做基因檢測

兒童選擇基因檢測,不僅可以掌控疾病易感基因,為一生的健康提供保證,還能分析其性格、愛好、脾氣秉性、成長風險等。讓孩子健康成長的同時,定向發展,少走彎路,給孩子一個精準的未來!

青年人做基因檢測

青年期通過基因檢測不但可以選擇學科、確定學業方向;還可以選擇適合自己的工作崗位,幫助自己入對行!在談婚論嫁的時期,也可以通過基因檢測提早篩查遺傳性疾病,給未來幸福更長久的保障,也是對自己子孫後代負責!

中年人做基因檢測

進入中年,步入了上有老下有小的日子,壓力難免加大,身心的超負荷容易為疾病埋下伏筆。通過基因檢測,及早挖掘重大疾病隱患,合理安排自己的工作與生活,要知道,沒有什麼比擁有一個健康的身體更重要!

老年人做基因檢測

有效地預防老年性疾病,如:老年性痴呆、老年高血壓、心臟病等,可以積極做好保健,延長健康年齡,提高生活質量,給家庭帶來幸福。

夫妻共同做基因檢測

夫妻共同做基因檢測,或許建立了你家的第一份特殊的親緣圖譜,不僅對自己健康有利,更為子孫後代留下了有價值的生物樣本依據,其意義無比巨大!

過敏原基因檢查

過敏性疾病現在越來越普遍,它不僅會引起**疾病如溼疹、鼻敏感、哮喘等症狀,嚴重可致人體健康免疫機能受損,導致身體器官及組織急性發炎,危及生命。而過敏原基因檢測能成功排除人體過敏因素,找出過敏元凶,呵護兒童和大人身體健康。

化學汙染、物質汙染接觸者或病毒感染者做基因檢測

如果居住或工作在中毒汙染地區,包括:輻射、霧霾、電磁發射塔、傢俱裝飾材料等地區,或是長期接觸電腦、從事煤炭、礦山行業的人士都需要進行基因檢測,避免職業病的發生,採取有效的預防措施。

基因檢測可以準確地告訴我們未來某個生命時段是否存在發生某種疾病的可能性或機率,給出一個預警通知,以便及早採取有效的防病措施。

基因檢測有什么好處基因檢,基因檢測有什麼好處 基因檢

十幾種常見癌症,以及抑鬱症 糖尿病 阿茲海默綜合症等近百種常見疾病,都可以通過基因檢測來了解患病風險,並進行針對性預防。除外傷外,幾乎所有的疾病都可以通過基因檢測測出風險,即可針對性的避開不良因素,從而讓疾病不能表達,做到真正的預防疾病。目前的基因檢測比較亂,有健康 天賦 腫瘤檢測 產前檢測,甚至男...

請問,什麼是轉基因食物?什麼是轉基因食品?

首先你要了解轉基因技術,即將人工分離和修飾過的基因匯入到生物體基因組中,由於匯入基因的表達,引起生物體的性狀的可遺傳的修飾。簡單點說,轉基因食物就是通過轉基因技術,達到人為需要的可遺傳的改良。如轉基因大豆可以抵抗殺草劑,這是一般大豆不具有的品質。通過轉基因改良達到,而且可以遺傳。轉基因食品 gene...

什么是轉基因技術,什麼是轉基因技術 ??????

轉基因技術已被公認為是解決傳統育種技術難以解決的問題的有效手段,是目前發達國家普遍應用的現代分子育種技術之一。目前,科學家們培育出的轉基因抗蟲 抗除草劑作物已經大面積推廣應用,在增加產量 提高收入 保護環境等方面取得了一系列經濟 社會和生態效益。可以說,轉基因技術不僅可使生產者 消費者直接得益,同時...