全基因組測序可以檢測出平衡易位嗎

2021-03-19 18:18:58 字數 3024 閱讀 2918

1樓:匿名使用者

平衡易位用核型分析就可以檢測了,目前的基因晶片技術還不能檢測平衡易位。

2樓:滴答滴答雨

人家問得是全基因組測序你們說晶片幹啥?全基因組測序通過特別的策略可以分辨平衡易位,但是成功率低,不穩定,還在科研沒有用於臨床。

3樓:司朋令狐天睿

全基因測序檢測檢測不出平衡移位,全基因測序只能得到一大批無用的資料。這些資料有什麼用,需要基因解碼,這個需要找佳學基因。

為什麼要進行染色體檢查?

4樓:櫻潤

正常人的體細胞染色體數目為23對,並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.

7%,以醫院平均每年3000新生兒出生數計算,其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時,約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

擴充套件資料

染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協調障礙,神經系統遺傳病,重症聯合免疫缺陷,男性青春期發育延遲,卵巢惡性中胚葉混合瘤,小兒範科尼綜合徵,小兒神經纖維瘤病,小兒腎性尿崩症,小兒面部紅斑侏儒綜合徵,小兒精神發育遲緩

染色體相關症狀

胎萎不長,智力減低,**樣尿道,**融合,小指單一褶紋,先天性骨發育不良,愚型樣瞼裂歪曲,耳朵位置低,雙掌猿線出現率增加和atd角增大,雙乳間距增寬

5樓:孕旅自助

染色體是人類遺傳基因的重要載體,一旦異常,可能造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題。隨著醫療知識的普及,更多的患者選擇了染色體檢查,及早發現並採取措施, 達到優生優育的目的。

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。現已發現染色體病100餘種。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等,在早期自然流產時,50%-60%由染色體異常所致。

1、為什麼要做染色體檢查?

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常,以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合徵,就是21號染色體比正常多了1條,因此也被稱21號三體綜合徵。

先天性的染色體結構或數目異常,均可能導致反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病,查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。後天獲得的克隆性染色體異常,則可能導致白血病等各類腫瘤,查清染色體的異常狀況有助於針對性**及判斷預後。

2、染色體檢查可以查出哪些疾病?

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反覆流產等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段進行檢測。

染色體檢查也可以查後天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。

3、試管中哪些人需做染色體檢查?

1、年齡大於35歲

2、曾生育過染色體異常患兒的夫婦

3、有家族遺傳史

4、有不明原因的胚胎停止發育和不明流產史

5、妊娠早期接觸過輻射,長期處於有毒環境中

6、夫妻其中一方或雙方有染色體疾病

4、染色體檢查需要填寫知情同意書嗎?

染色體檢查需要填寫知情同意書。受檢者應認真閱讀《外周血淋巴細胞染色體常規檢查及g顯帶核型分析知情同意書》,並如實填寫個人資訊,親筆簽名並加蓋手印。

5、染色體檢查前是否需要空腹?

單單染色體檢查不需要空腹,可以隨時抽血檢查,每次只需要3~5ml靜脈血。

白血病等特殊疾病的染色體檢查需要事先與接診醫生溝通。

6、染色體檢查的費用是多少?

地區不同,費用也是不同的,夫妻雙方的染色體檢查費用一般在600-1000左右。

染色體檢查多久可以拿到報告?

一般需要檢查後三週出結果

8、染色體報告的有效期多久?

人體染色體終生不變,其報告單可以一直使用

9、檢查結果顯示染色體異常,該怎麼辦?

如果您是染色體異常的患者也不用過於焦慮,可在遺傳諮詢師的幫助下,根據情況選擇受孕的方式:繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷(pgd)、卵子或精子捐贈等方式獲得正常的寶寶。

10、既然多種全基因組檢查手段已開始用於臨床,為什麼染色體檢查不可被取代?

全基因組檢查同樣可以獲得全域性性的基因組資訊,在解析度方面更是具有染色體核型分析無可比擬的優勢,其最高解析度可達幾個kb,比之核型分析提升了近千倍。但是,全基因組檢查目前還不能查出導致鹼基數目無顯著改變的異常(平衡異常),比如平衡易位、倒位、插入等等,而染色體核型分析則可以顯示這些異常。所以,目前為止,染色體檢查還是不可或缺的技術手段。

染色體異常是給人們帶來了無可避免的創傷,也是人力無法改變和**的。我們可以在染色體出現異常前通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極****疾病等措施,大大幅度降低染色體異常的發生。

6樓:滑小稽

這是因為染色體檢查,是為了檢查遺傳性疾病。檢查目的:減少由染色體異常而導致的缺陷兒的出生。

檢查方法:靜脈抽血。備註:

有遺傳病家族史的男性或女性,有流產史的女性。其他人則無需檢查。

7樓:百度使用者

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常。以及非整信體等染色體數目異常。比如唐氏綜合徵,就是21號染色體比正常多了一條,因此也被稱作21號三體綜合徵。

先天性的染色體結構或數目異常均可能異到反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病,查清染色體的異常情況可以針對性制定應方案。後天獲得的克隆性染色體異常則可能導致白血病等各類腫瘤,查請染色體的異常狀況有助於針對性**及判斷預後。備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史,就可以通過染色體檢查詢原因、**生育染色體疾後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況,以採取積木及有效的干預一措施。

家恩德運遺傳實驗室的專家回答。

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